9 июня на базе Законодательного собрания Ленинградской области состоялся круглый стол, инициированный Комитетом Государственной Думы РФ по охране здоровья на тему «Актуальные вопросы организации оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в 2023-2025 годах». Ведущим круглого стола выступил председатель комиссии областного парламента по здравоохранению Александр Петров («Единая Россия»).

Участие в заседании приняли директор Территориального фонда обязательного медицинского страхования Ленинградской области Александр Алексеев, представители областного Комздрава, члены Экспертного Совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, представители благотворительных организаций, занимающихся данной тематикой. Ряд спикеров выступили по видео-конференц-связи.

В их числе был и депутат Государственной Думы, академик РАН, д.м.н., председатель экспертного совета Госдумы по данной теме и Экспертного совета Фонда «Круг Добра» Александр Румянцев. Он сразу обозначил контекст, в котором происходит диалог экспертов:

- Возможности, которые получили сегодня пациенты с орфанными заболеваниями, прежде всего дети, связаны с тем, что в 2021 году начал работать Фонд «Круг Добра». Он создан по инициативе Президента, в нем накапливаются средства от налогообложения тех людей, которые имеют высокие доходы – свыше 5 миллионов рублей в год и платят налог по повышенной ставке, не 13, а 15%. Эти 2% «повышенных налогов» и поступают в Фонд «Круг Добра», и благодаря этим средствам стало возможно обеспечить лечебными технологиями пациентов с редкими заболеваниями, которые ранее это лечение не получали. Фонд работает два с половиной года и сегодня уже примерно 80 заболеваний входят в список тех, которыми занимается фонд, помогая маленьким пациентам.

Александр Румянцев рассказал о проектах, связанных со скринингом новорожденных для обнаружения редких заболеваний на ранних стадиях. «Каждый новорожденный ребенок в России c начала этого года проходит расширенный неонатальный скрининг, обследование на 36 наследственных заболеваний, из которых самым известным остается спинально-мышечная атрофия (СМА)». Он напомнил, что это генетическое наследственное заболевание, связанное с мутациями в генах. На ранней стадии болезнь можно излечить и обратить вспять патологические изменения, сделав всего одну внутривенную инфузию, однако пока это самое дорогое лекарство в мире. «Круг добра» уже помог более чем семи тысячам маленьких пациентов с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными).

В ходе круглого стола специалисты рассказали о тех достижениях, которые уже сделаны в области лечения редких заболеваний в России и высказали предложения, с которыми они обращаются к регионам, и Ленобласть – не исключение. Федеральные эксперты вынесли на обсуждение такие острые темы, как лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями, диагностика и маршрутизация особых пациентов.

Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями "Генетика" Светлана Каримова, в частности, отметила, что редкие заболевания не так уж и редки, их очень много. Каждый человек является носителем того или иного мутационного гена, который может проявиться в любой момент. Благотворители занимаются проблемами не только больных детей с редкими заболеваниями, хотя это их основное направление, но и взрослых.

Она отметила положительные тенденции: снижение уровня инвалидизации среди пациентов с редкими и генетическими заболеваниями и увеличение уровня обеспеченности их лекарственной терапией.

«Если считать с 2012 года, когда мы стали работать с Ленинградской областью, увеличение объема финансирования огромно. Вклад областного бюджета в лекарственное здравоохранение – значителен», - подчеркнула Светлана Каримова.

Отдельно эксперт остановилась на вопросах профилактики и диагностики орфанных заболеваний. В частности, она выступает с инициативой создать в нашем регионе Центр Компетенций для врачей, нервно-мышечный центр на базе областной больницы.

Наталья Смирнова, юрист, член Национального Совета экспертов по редким болезням, выступая по видеосвязи, обратила внимание на проблемы пациентов с редкими заболеваниями, достигшими 19 лет. Они из-за несовершенства нормативной базы выпадают из системы лекарственного обеспечения. Также она предложила инициировать регулярный пересмотр перечня лекарственных препаратов, необходимых пациентам с редкими заболеваниями.

Директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко привела статистику: в Ленинградской области сейчас 13 пациентов с этим редким заболеванием - 5 детей и 7 взрослых. Она также поддержала инициативу по улучшению маршрутизации в системе здравоохранения «особых пациентов»: от скорости предоставления дорогостоящей помощи им зависит не только их здоровье, но и жизнь. Если же ввести самый дорогой препарат в мире юному пациенту со СМА своевременно – возможно практически полное излечение. По словам Ольги Германенко, в Ленинградской области всё ещё стоит вопрос обеспечения лекарственными препаратами взрослых пациентов со СМА. Чтобы решить его, необходимо заложить соответствующие средства в бюджет региона, подытожила. она.

Также речь шла о пациентах с муковисцидозом – самым распространенным из редких заболеваний. Таких пациентов в Ленобласти сейчас 26: 24 ребенка и двое взрослых. Отмечалось, что охват детей с этим диагнозом в 47 регионе таргетной (целевой) терапией хороший по сравнению с другими субъектами - 79%. Однако есть проблемы с динамическим наблюдением за такими пациентами. Необходимо создание мультидисциплинарной команды врачей для работы с больными: пульманологов, психологов, диетологов, ЛОР-врачей, которые бы прошли специализированные курсы, ведь у заболевания очень много нюансов. Есть и хорошая новость: Ленинградская область внепланово, в ноябре 2023 года, станет площадкой проведения региональной конференции Всероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…» Это поможет специалистам и родителям пациентов сделать очередной шаг на пути борьбы с болезнью.

По результатам заседания круглого стола была разработана соответствующая резолюция.

Председатель постоянной комиссии по здравоохранению областного парламента Александр Петров так прокомментировал итоги встречи:

«В Ленинградской области достаточно много больных с орфанными заболеваниями по разным направлениям: это и СМА, и муковисцидоз, и многие другие. Такие больные, получая хорошую терапию, своевременную помощь, в результате могут сохранить здоровье, не стать инвалидами, жить и работать активно, социализироваться в обществе. Я благодарен нашим коллегам, которые понимают важность работы в этом направлении. Думаю, что все рекомендации круглого стола помогут эту помощь двигать дальше, и очень хорошо, что такой разговор состоялся!»

Елена Гариб,
пресс-служба Законодательного собрания Ленинградской области